Автор — врач
Аршинова Ирина Александровна
Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович
Гомоцистинурия — заболевание, при котором организм не расщепляет некоторые белки на аминокислоты. Она приводит к дефициту витаминов группы В, а затем к нарушению зрения, образованию тромбов, трудностям в обучении, плохому набору веса и недостаточному росту детей.
В этой статье мы обсудим причины гомоцистинурии, изменения в рационе питания и витамины для детей с гомоцистинурией.
Гомоцистинурия у детей: когда начинаются симптомы
Признаки гомоцистинурии различаются у разных людей. Как правило, первые признаки этого состояния начинаются до того, как ребёнку исполнится 1 год.
У детей, которые лишь в лёгкой форме страдают гомоцистинурией, признаки и симптомы могут не проявляться до наступления зрелого возраста.
Симптомы гомоцистинурии включают в себя: Медленный рост — несоответствие возрастным нормам. Трудности с набором веса. Изменения зрения (включая близорукость). Сгустки крови в сосудах — повышенное тромбообразование. Вывих хрусталика глаза. Нарушения обучаемости. Судорожные приступы.
Симптомы лёгкой и тяжёлой гомоцистинурии
Когда гомоцистинурия быстро выявлена и лечение начато сразу, его симптомы, скорее всего, останутся лёгкими. В то время как ребёнок с этим заболеванием, который не получает лечения, более склонен к развитию осложнений болезни, связанных с тяжёлым дефицитом витаминов группы В.
Дети с формой гомоцистинурии, которая поддается лечению витамином B6, как правило, имеют более лёгкую форму заболевания по сравнению с теми, у кого заболевание слабо отзывается на лечение витамином B6.
Наследование: причины гомоцистинурии
Генные мутации вызывают гомоцистинурию — это наследственная болезнь. По данным исследований, мутации гена цистатионин бета-синтазы (CBS) являются наиболее распространённой причиной гомоцистинурии.
Другие генетические причины гомоцистинурии включают мутации последовательностей MTHFR, MTR, MTRR и MMADHC.
Гомоцистинурия — это состояние, которое передается от родителей к детям. Это аутосомно-рецессивное состояние, то есть у обоих родителей должна быть мутация гена CBS, чтобы ребёнок тоже оказался больным.
Однако если наследуется только одна копия дефективного гена, то заболевание не развивается — но может быть передано потомкам.
Ген CBS сообщает организму, как вырабатывать фермент, называемый цистатионин бета-синтазой. Этот фермент расщепляет аминокислоту метионин.
Если этот ген CBS не работает должным образом, организм не может использовать аминокислоту гомоцистеин, и аминокислота не расщепляется, накапливаясь в теле. Это приводит к избытку гомоцистеина и метионина в крови.
Гомоцистинурия и дефицит витаминов
Распространённое заблуждение о гомоцистинурии заключается в том, что её вызывает дефицит витаминов. Хотя дефицит витаминов является результатом гомоцистинурии, само состояние вызвано генетическими мутациями.
Если у человека гомоцистинурия, тело не может вырабатывать фермент CBS. Этот фермент использует витамин B6 для превращения гомоцистеина в другие необходимые нам аминокислоты. В результате ребёнку требуется приём витамина B6 и другие витаминные добавки.
С другой стороны, врачи Республиканской больницы Кипра указывают в клиническом исследовании, что патология обмена гомоцистеина может быть как врождённой, так и обусловленной недостатком в пище В12 или нарушением его усвоения.
Диагностика гомоцистинурии у детей
Для диагностики гомоцистинурии необходим анализ крови. Новорожденные проходят скрининг после рождения, который проверяет ребёнка на гомоцистинурию и другие состояния.
Анализ крови при скрининге новорожденных измеряет уровень метионина и гомоцистеина в крови. Результат теста, выходящий за пределы диапазона, не диагностирует гомоцистинурию. Врач проведет дополнительные анализы крови и генетическое тестирование для подтверждения диагноза.
Могут ли результаты скрининга новорожденных на гомоцистинурию оказаться ложными?
Ложноположительный результат, при котором тест неточно указывает на состояние, встречается редко, но может случиться, если младенец родился недоношенным или получал жидкое питание внутривенно, например, при полном парентеральном питании (ППП). Ложноотрицательный результат, указывающий на наличие состояния при его отсутствии, может случиться, если тест проводится до того, как ребёнку исполнится 24 часа после рождения.
Изменения в питании при гомоцистинурии
Первоочередная помощь ребёнку с гомоцистинурией заключается в приёме витамина В6. После этого специалисты оценивают изменения в симптомах и течении болезни и могут давать дополнительные рекомендации.
Детям и взрослым с диагнозом гомоцистинурия, не реагирующим на добавки витамина B6, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка и метионина.
Продукты с низким содержанием метионина обычно веганские. Они включают в себя:
Овощи. Фрукты. Соевое молоко. Овсянку. Чечевицу.
Диета с низким содержанием белка (низкобелковый рацион) ограничивает количество животного и неживотного белка, потребляемого человеком. Количество белка в рекомендациях определяется индивидуально врачом-диетологом и специалистом, который ведёт ребёнка.
Витамины при гомоцистинурии
Около 50% детей с гомоцистинурией хорошо реагируют на лечение препаратами витамина B6. Им также необходимо будет принимать витамин B9 (фолат) и B12 в течение всей жизни.
Остальным 50%, не реагирующим на витаминные добавки, необходимо внести изменения в рацион питания и принимать бетаин — действующее вещество, используемое для лечения гомоцистинурии.
Учёные из СПбГПМУ отмечают, что в России доминирует пиридоксинрезистентная форма гомоцистинурии, устойчивая к лечению витаминами.
Лечение осложнений гомоцистинурии
Гомоцистинурия может вызвать серьёзные осложнения, если лечение откладывается. Специалисты будут оценивать и лечить осложнения на основе симптомов и тяжести течения.
Тромбы являются одним из самых серьёзных осложнений гомоцистинурии. Лечение будет зависеть от того, где находится тромб. Другим осложнением гомоцистинурии является вывих хрусталика глаза. Лечение хирургическое: замена хрусталика.
Одним из лучших источников поддержки для родителей ребенка с гомоцистинурией является генетический консультант или медицинский генетик. Эти специалисты помогают узнать о состоянии ребёнка и риске развития болезни у следующих детей, если родители их планируют. Подробнее читайте в статье «5 важнейших генетических анализов».
Источник материала: Medaboutme.ru