Для чего проводятся генетические анализы в медицине

Разновидностью скрининговых лабораторных исследований является генетический анализ. Проводится эта процедура в медицинской клинике для выяснения предрасположенности пациента к какому-либо наследственному заболеванию. В процессе такого теста осуществляется расшифровка генома и выполняется поиск дефектных участков в нем.

Манипуляция актуальна и для здоровых людей, и для тех, у кого уже были выявлены проблемы со здоровьем. В первом случае целью анализа становится оценка рисков развития наследственных патологий в будущем. Во втором — выяснение, имеет ли конкретное заболевание наследственный характер. Генетический анализ способен прогнозировать развитие патологий ЖКТ, бронхолегочных и сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета и нарушения работы щитовидной железы.

Показания для проведения генетического тестирования

Сдавать анализ на наследственные заболевания необходимо в следующих случаях:

• хроническое невынашивание беременности;
• установление родственных связей;
• определение хромосомного состава;
• если будущая мать в период зачатия и вынашивания болела токсоплазмозом, ОРВИ, краснухой и некоторыми другими болезнями, считающихся опасными для беременных;
• пороки развития у родившегося ребенка;
• если во время беременности на женщину было воздействие радиации и токсических веществ;
• желание пациента узнать о риске развития наследственных патологий в перспективе.

Кроме того генетический анализ рекомендуется при планировании беременности, когда возраст людей, решивших завести ребенка превышает 35 лет. Также это актуально, когда у одного из членов семьи или его кровных родственников есть установленные заболевания, передающиеся по наследству.

Как проводится генетический анализ

Для выяснения вопросов наследственной предрасположенности берется генетический материал с помощью соскоба с внутренней поверхности щеки или забора венозной крови. Далее он обрабатывается в лаборатории по определенной технологии. Исследование хромосомного набора (кариотипирование) выполняется с помощью световой микроскопии.

Генетическая предрасположенность к заболеваниям в современной медицине определяется в основном методами высокопроизводительного секвенирования (NGS) для моногенных форм или с помощью ДНК-микрочипов и расчета полигенных шкал риска (PRS) для сложных полигенных болезней. Устаревшие способы, такие как ПДРФ-анализ (RFLP), практически не применяются. Ожидание результатов исследования может длиться до 2–3 недель.

Как и любой другой анализ крови, генетические тесты проводятся натощак. Если для исследования берется материал со слизистой щеки, за несколько часов до процедуры пациент должен отказаться от пищи, курения, использования освежителей дыхания и тому подобного. Для питья можно использовать чистую воду. Крепкого чая стоит избегать, чтобы его дубящий эффект не сформировал пленку на слизистой и не помешал взятию биоматериала. Если пациент перенес острое заболевание или принимал антибиотики, анализ рекомендуется перенести на 2 недели.